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Les dysplasies squelettiques de vos patients peuvent avoir une origine génétique1
La plupart des dysplasies squelettiques sont d’origine génétique
Les dysplasies squelettiques constituent un groupe hétérogène de 461 troubles génétiques – dont 92 % ont une base génétique spécifiquement identifiée2
Le test Discover Dysplasias™ permet d’analyser un panel de 150 gènes
Un diagnostic tardif peut avoir des répercussions négatives sur l’évolution de la maladie
En raison de la nature complexe des dysplasies squelettiques, un diagnostic tardif peut avoir des conséquences sous-optimales pour les patients. Les tests génétiques peuvent permettre d’accélérer le diagnostic1,3‑5
Un grand nombre de gènes sont actionnables
Identifier la cause sous-jacente d’une dysplasie squelettique chez un patient en commandant un test génétique peut permettre de poser un diagnostic plus rapide et, dans certains cas, de personnaliser des plans de traitement spécifiques à la maladie5,6
Un diagnostic précis peut améliorer les soins aux patients
En ciblant spécifiquement la maladie
Le test pour dysplasies squelettiques cible un nombre défini de gènes liés à un diagnostic clinique particulier, contrairement au séquençage génétique de l’exome entier6,7
En facilitant des diagnostics plus précis
Un diagnostic précis et correct peut permettre de mieux cibler le traitement2,5,7,8
En personnalisant les plans de traitement
Un diagnostic plus précoce et la mise en œuvre rapide de traitements ciblés peuvent permettre d’adopter une approche proactive et pluridisciplinaire de la prise en charge de la maladie1,6,10,11
Voici Sara, 27 ans et son parcours diagnostique, depuis 18 ans
Taille
4 pi 7,5 po (1,41 m)
Antécédents familiaux
Pectus carinatum
Autres difficultés
Mise en place de cinq aérateurs transtympaniques
Opération de la cheville
Souffle cardiaque/tachycardie
Mauvaise vue exigeant le port de lunettes
8 ans
Démarche anormale et diagnostic de dysplasie spondylo-épiphysaire (DSE)
10-11 ans
Deux greffes de la cornée
16 ans
Fusion des vertèbres cervicales (C1-C4)
17-18 ans
Deux arthroplasties de la hanche
26 ans
Consultation d’un conseiller en génétique durant la grossesse et demande de confirmation du diagnostic de DES
Réception, à la place, d’un diagnostic par analyse enzymatique de la maladie de Morquio de type A (MPS IVA), maladie multisystémique évolutive avec diverses manifestations pouvant compliquer le diagnostic11
Autres difficultés
Mise en place de cinq aérateurs transtympaniques
Opération de la cheville
Souffle cardiaque/tachycardie
Mauvaise vue exigeant le port de lunettes
Les tests génétiques auraient pu raccourcir le parcours diagnostique de Sara.
Discover Dysplasias™ inclut le gène associé à la maladie de Morquio de type A.
MPS IVA, mucopolysaccharidose de type IVA.
Discover Dysplasias™ propose des tests génétiques gratuits aux patients soupçonnés d’être atteints de dysplasie squelettique. Discover Dysplasias™ peut faciliter le diagnostic et, dans certains cas, accélérer la prise en charge spécifique à la maladie1,6
Patients visés
Discover Dysplasias™ est offert gratuitement aux patients admissibles aux États-Unis et au Canada soupçonnés d’être atteints de dysplasie squelettique
Gènes testés
Couvre 150 gènes sélectionnés, conformément aux recommandations d’un groupe de spécialistes. Le panel de gènes inclus, entre autres:
