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Les dysplasies squelettiques de vos patients peuvent avoir une origine génétique1

La plupart des dysplasies squelettiques sont d’origine génétique
  • Les dysplasies squelettiques constituent un groupe hétérogène de plus de 450 troubles génétiques – dont plus de 350 ont une base génétique spécifiquement identifiée2
  • Le test Discover Dysplasias permet d’analyser un panel d’environ 110 gènes
Un diagnostic tardif peut avoir des répercussions négatives sur l’évolution de la maladie
  • En raison de la nature complexe des dysplasies squelettiques, un diagnostic tardif peut avoir des conséquences sous-optimales pour les patients. Les tests génétiques peuvent permettre d’accélérer le diagnostic1,3‑5
Un grand nombre de gènes sont actionnables
  • Identifier la cause sous-jacente d’une dysplasie squelettique chez un patient en commandant un test génétique peut permettre de poser un diagnostic plus rapide et, dans certains cas, de personnaliser des plans de traitement spécifiques à la maladie2,5

Un diagnostic précis peut améliorer les soins aux patients

En ciblant spécifiquement la maladie

Le test pour dysplasies squelettiques cible un nombre défini de gènes liés à un diagnostic clinique particulier, contrairement au séquençage génétique de l’exome entier2,6

En facilitant des diagnostics plus précis

Un diagnostic précis et correct peut permettre de mieux cibler le traitement2,5,7,8

En personnalisant les plans de traitement

Un diagnostic plus précoce et la mise en œuvre rapide de traitements ciblés peuvent permettre d’adopter une approche proactive et pluridisciplinaire de la prise en charge de la maladie1,2,9,10

Voici Sara, 27 ans et son parcours diagnostique, depuis 18 ans

Taille

  • 4 pi 7,5 po (1,41 m)

Antécédents familiaux

  • Pectus carinatum

Autres difficultés

  • Mise en place de cinq aérateurs transtympaniques
  • Opération de la cheville
  • Souffle cardiaque/tachycardie
  • Mauvaise vue exigeant le port de lunettes

8 ans

  • Démarche anormale et diagnostic de dysplasie spondylo-épiphysaire (DSE)

10-11 ans

  • Deux greffes de la cornée

16 ans

  • Fusion des vertèbres cervicales (C1-C4)

17-18 ans

  • Deux arthroplasties de la hanche

26 ans

  • Consultation d’un conseiller en génétique durant la grossesse et demande de confirmation du diagnostic de DES
  • Réception, à la place, d’un diagnostic par analyse enzymatique de la maladie de Morquio de type A (MPS IVA), maladie multisystémique évolutive avec diverses manifestations pouvant compliquer le diagnostic11

Autres difficultés

  • Mise en place de cinq aérateurs transtympaniques
  • Opération de la cheville
  • Souffle cardiaque/tachycardie
  • Mauvaise vue exigeant le port de lunettes

Les tests génétiques auraient pu raccourcir le parcours diagnostique de Sara.

Discover Dysplasias inclut les gènes associés à la maladie de Morquio de type A12.

MPS IVA, mucopolysaccharidose de type IVA.

Discover Dysplasias propose des tests génétiques gratuits aux patients soupçonnés d’être atteints de dysplasie squelettique. Discover Dysplasias peut faciliter le diagnostic et, dans certains cas, accélérer la prise en charge spécifique à la maladie1,2

Patients visés
  • Discover Dysplasias est offert gratuitement aux patients admissibles aux États-Unis soupçonnés d’être atteints de dysplasie squelettique
Gènes testés
  • Environ 110 gènes sélectionnés, conformément aux recommandations d’un groupe de spécialistes
Gènes inclus : ACP5, ADAMTS10, AGPS, ALPL, ANKH, ARSB, ARSE, B3GALT6, B3GAT3, BGN, BMP2, BMPR1B, CFAP410, CANT1, CDC45, CDC6, CDT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1*, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CUL7, DDR2, DLL3, DVL1, DVL3, DYM, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, FN1*, GALNS, GDF5, GLB1, GMNN, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, HES7, HGSNAT, HSPG2, HYAL1, ICK, IDS*, IDUA, IFT172, IHH, IMPAD1, INPPL1, KAT6B, KIF22, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMX1B, MAP3K7, MATN3, MESP2, MGP, MMP13, MMP2, MMP9, NAGLU, NKX3-2, NPR2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, PAPSS2, PEX5, PEX7, PTH1R, RIPPLY2, RMRP, ROR2, RSPRY1, RUNX2, SGSH, SH3PXD2B, SLC26A2, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TBX6, TRPV4, WDR35, WISP3, WNT5A, XYLT1
* Indique un gène dont le test est offert avec certaines limitations.
Type d’échantillon
  • Trois méthodes de prélèvement d’échantillons différentes (sang, salive, salive assisté)
Réception des résultats
  • Vous recevrez les résultats dans les 10 à 21 jours après la réception par Invitae de l’échantillon (14 jours en moyenne)
  • Créez un compte en ligne pour vous connecter à tout moment et vérifier l’état de votre demande
Interprétation des résultats
  • Des conseillers en génétique accrédités sont à la disposition des médecins prescripteurs pour les aider à interpréter les résultats
  • Des conseillers experts en génétique sont à la disposition de vos patients et de leur famille pour aider à l’interprétation des résultats